מחלת ווגנר

מחלת ווגנר היא הפרעת עיניים תורשתית המובילה לאובדן ראייה פרוגרסיבי. הוא מאופיין בשינויים בג'ל הסמיך והצלול הממלא את גלגל העין (הזגוגי), בו הוא נהיה דק ומים ונראה ריק. הסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות, אך הופעתם עשויה להיות כבר בגיל 2.
הסימנים והתסמינים עשויים לכלול: דילול הרקמה הרגישה לאור המצפה את גב העין (ניתוק רשתית), הפרעות בכלי הדם. בתוך הרשתית (המכונה כורואיד), וניוון של הרשתית וכורואיד. תסמונת וגנר נגרמת על ידי מוטציות בגן VCAN והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
הטיפול משתנה בהתאם לסימנים ולתסמינים אצל כל אדם ועשוי לכלול שימוש במשקפיים או בעדשות מגע ובניתוחי זגוגית.

הסימנים והביטויים של מצב וגנר שונים מאדם לאדם. האלמנט שאי אפשר לטעות בו משפיע על הזכוכית. אצל אנשים עם מצב וגנר, לזכוכית יש את כל הסימנים להיות פנויים עם ריכוז פשוט של זכוכית בתוך גלגל העין, שמקובע באופן קבוע עם מבנים דמויי קו. ממצא מוזר זה ניתן למצוא גם אצל ילדים צעירים. [4] ביטוי חיוני זה יכול לעורר מספר רב של נקודות עזר הכוללות:

  • מפלים מוקדמים (לפני גיל 40)
  • ניוון וריקבון של הרשתית, אפיתל צבע הרשתית הנסתר (RPE) והכורואיד
  • הפרדה ברשתית
  • אסטיגמציה (קוצר ראייה)
  • מחסור בראייה בלילה
  • מגבלת שדה הראייה

הגורמים למחלה:

מצב וגנר נוצר על ידי שינויים בגן VCAN. איכות זו נותנת הנחיות לחלבון הנקרא ורסיקן, המהווה חלק משמעותי ברשת החוץ תאית (החומר המקיף ותומך בתאים). החלבון הוורסיקני עוסק בהצמדה של תאים, התרחבות, רילוקיישן (התפתחות) ואנגיוגנזה (סידור כלי הדם הטריים).
הוא מניח חלק מרכזי במורפוגנזה ברקמות ותחזוקתם. בתוך העין, ורסיקן מתקשר עם חלבונים שונים כדי לשמור על הבנייה והעקביות דמוי ג'ל של הזגוגית.

טרנספורמציות באיכות VCAN הגורמות להפרעת וגנר נחשבות כמניעות דרגות לא מספיקות של ורסיקאניות ברעידות הזגוגיות והבסיסיות. היעדר אמינות זו בזכוכית משפיע על מרחבי העין השונים ומוסיף לבעיות הראייה שקורות אצל אנשים הסובלים מתסמונת וגנר.

איך מאבחנים את מחלת ווגנר?

המסקנה של הפרעת וגנר תלויה בתגליות קליניות רגילות וברקע המשפחתי של המצב.
בדיקות תורשתיות של איכות ה- VCAN נגישות וניתן להשתמש בהן כדי לאשר את האבחנה.

 

שתפו:

Share on facebook
Facebook
Share on whatsapp
WhatsApp
Share on email
Email

אנחנו כאן כדי לעזור לך!

השאירו את הפרטים ואחד מיועצינו ידאג להבהיר לכם הכל ולעזור לכם בבחירה הנכונה!

אולי יכול לעניין אותך גם

מחלת ווגנר

מחלת ווגנר

מחלת ווגנר היא הפרעת עיניים תורשתית המובילה לאובדן ראייה פרוגרסיבי. הוא מאופיין בשינויים בג'ל הסמיך והצלול הממלא את גלגל העין (הזגוגי), בו הוא נהיה דק

המשך קריאה >>
מה זה שיאצו?

מה זה שיאצו?

מה זה? מה זה שיאצו? שיאצו הוא סוג של פחחות מתקנות מיפן. הוא משתמש בשיטות עיסוי, סחיטה, הקלה, הקשה והארכה ומבוצע ללא שמנים באמצעות אור,

המשך קריאה >>

אנחנו כאן כדי לעזור לך!

השאירו את הפרטים ואחד מיועצינו ידאג להבהיר לכם הכל ולעזור לכם בבחירה הנכונה!